Was ist prader willi syndrom?

Prader-Willi-Syndrom (PWS)

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine komplexe, seltene genetische Erkrankung, die eine Vielzahl von körperlichen, geistigen und Verhaltensproblemen verursacht. Es ist charakterisiert durch:

• Hypotonie im Säuglingsalter: [https://de.wikiwhat.page/kavramlar/Muskelschwäche%20(Hypotonie)] - Babys mit PWS sind oft schlaff und haben Schwierigkeiten beim Saugen.
• Fütterprobleme im Säuglingsalter: Aufgrund der Hypotonie haben Neugeborene oft Schwierigkeiten beim Trinken.
• Hyperphagie und Adipositas: [https://de.wikiwhat.page/kavramlar/Hyperphagie] - Ab dem Kleinkindalter entwickelt sich ein unstillbarer Hunger, der zu extremer Gewichtszunahme führen kann, wenn die Nahrungsaufnahme nicht kontrolliert wird. Dies führt häufig zu [https://de.wikiwhat.page/kavramlar/Adipositas].
• Entwicklungsverzögerung und kognitive Beeinträchtigung: [https://de.wikiwhat.page/kavramlar/Entwicklungsverzögerung] und [https://de.wikiwhat.page/kavramlar/Kognitive%20Beeinträchtigung] sind häufig. Der Intelligenzquotient variiert, liegt aber oft im Bereich der leichten bis mittelschweren geistigen Behinderung.
• Verhaltensprobleme: [https://de.wikiwhat.page/kavramlar/Verhaltensprobleme] - Dazu gehören Sturheit, Wutanfälle, Zwanghaftigkeit (z.B. Hautzupfen), und Schwierigkeiten mit sozialen Interaktionen.
• Endokrine Störungen: [https://de.wikiwhat.page/kavramlar/Endokrine%20Störungen] - Häufige Probleme sind Hypogonadismus (unterentwickelte Geschlechtsorgane), Kleinwuchs aufgrund von Wachstumshormonmangel und Diabetes mellitus Typ 2.
• Charakteristische körperliche Merkmale: [https://de.wikiwhat.page/kavramlar/Körperliche%20Merkmale] - Dazu gehören kleine Hände und Füße, eine schmale Stirn und Mandelaugen.

Ursachen:

PWS wird in den meisten Fällen durch einen Verlust der Funktion bestimmter Gene auf Chromosom 15 verursacht. Dies kann geschehen durch:

• Deletion: [https://de.wikiwhat.page/kavramlar/Deletion] - Ein Teil des Chromosoms fehlt.
• Uniparentale Disomie: [https://de.wikiwhat.page/kavramlar/Uniparentale%20Disomie] - Eine Person erbt zwei Kopien eines Chromosoms von einem Elternteil anstelle einer Kopie von jedem Elternteil.
• Imprinting Defekt: [https://de.wikiwhat.page/kavramlar/Imprinting%20Defekt] - Ein Fehler in der Genregulation.

Diagnose:

Die Diagnose erfolgt in der Regel durch genetische Tests.

Behandlung:

Es gibt keine Heilung für PWS, aber eine multidisziplinäre Behandlung kann die Lebensqualität deutlich verbessern. Zu den Behandlungen gehören:

• Wachstumshormontherapie: [https://de.wikiwhat.page/kavramlar/Wachstumshormontherapie] - Zur Förderung des Wachstums und der Muskelmasse.
• Ernährungsmanagement: [https://de.wikiwhat.page/kavramlar/Ernährungsmanagement] - Ein streng kontrollierter Ernährungsplan, um Übergewicht zu verhindern.
• Verhaltenstherapie: [https://de.wikiwhat.page/kavramlar/Verhaltenstherapie] - Zur Bewältigung von Verhaltensproblemen.
• Physiotherapie und Ergotherapie: [https://de.wikiwhat.page/kavramlar/Physiotherapie] und [https://de.wikiwhat.page/kavramlar/Ergotherapie] - Zur Verbesserung der motorischen Fähigkeiten.
• Sprachtherapie: [https://de.wikiwhat.page/kavramlar/Sprachtherapie] - Zur Unterstützung der Sprachentwicklung.
• Endokrinologische Behandlung: [https://de.wikiwhat.page/kavramlar/Endokrinologische%20Behandlung] - zur Behandlung von Hormonmangel.

Prognose:

Mit angemessener Behandlung und Unterstützung können Menschen mit PWS ein längeres und erfüllteres Leben führen. Die Lebenserwartung ist jedoch immer noch geringer als in der Allgemeinbevölkerung, vor allem aufgrund von Komplikationen im Zusammenhang mit Adipositas.